30 марта 2026 Неонатальный скрининг новорожденных в 2026 году
Многие врожденные и наследственные заболевания можно держать под контролем и успешно лечить, если вовремя их обнаружить. Как проходит неонатальный скрининг в 2026 году и какие патологии новорожденных можно выявить с его помощью.
Понятие скрининг впервые сформулировала комиссия США по хроническим заболеваниям. Это произошло в 1951 году. Скринингом назвали идентификацию нераспознанного заболевания или дефекта с помощью тестов и других легко выполнимых диагностических процедур.
Неонатальный скрининг новорожденных нужен для раннего выявления врожденных и наследственных патологий. Это исследование проводят всем без исключения детям в первые дни жизни. В России такой тест нередко называют «пяточным», поскольку кровь для исследования берут из именно этой области тела.
Скрининг может выявить 36 наследственных заболеваний. Кровь на анализ берут из пятки новорожденного. У доношенных детей кровь берут в течение 24-48 часов после рождения, у недоношенных — на 144-168 часу жизни. Эту процедуру проводят всем новорожденных детям в России. Скрининг можно сделать либо в роддоме, либо в поликлинике по месту жительства. Результаты скрининга обычно бывают готовы в течение 72 часов после забора крови.
Результаты получает районная детская поликлиника по месту жительства ребенка. Если скрининг не выявил заболеваний, ребенок считается «условно здоровым» и не нуждается в дополнительном обследовании. Поэтому при отрицательном результате скрининга родителям ничего не сообщают. Участковый врач поликлиники или заведующий отделением педиатрии связывается с родителями, если у ребенка подозревают наличие какого-то заболевания. Врач сообщит, что нужно делать, и даст направление на дальнейшие исследования
. С 31.12.2022 года начал действовать Приказ №274н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». Согласно этому документу, неонатальный скрининг новорожденных расширился до 36 заболеваний. В массовое стандартное обследование включили первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию и целый ряд нарушений обмена веществ.
