3 июня 2026 
Неонатальный скрининг – это обследование всех новорожденных на 36 нозологий наследственных и врожденных заболеваний с целью раннего выявления и начала лечения д появления клинических симптомов. Это болезни:
- Фенилкетонурия – заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот, приводящее к поражению центральной нервной системы и развитию умственной отсталости. Своевременное назначение диетотерапии с ограничением аминокислоты фенилаланина предотвращает поражение центральной нервной системы.
- Адреногенитальный синдром – группа нарушений, связанных с избыточной выработкой гормонов коры надпочечников. Заболевание можно контролировать с помощью гормональной терапии.
- Наследственные болезни обмена веществ – группа генетических заболеваний с поражением различных систем организма.
- Первичные иммунодефициты – группа заболеваний, связанных с нарушениями в работе иммунной системы.
- Врожденный гипотиреоз – наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию физического и умственного развития. Эффективно лечится с помощью гормональной терапии.
- Муковисцедоз – заболевание, поражающее легкие, печень и желудочно-кишечный тракт. Ранее начало лечения способствует улучшению качества и продолжительности жизни.
- Галактоземия – заболевание, при котором организм не может перерабатывать сахар в галактозу. Основной метод лечения – диета, исключающая продукты с галактозой и лактозой на протяжении всей жизни.
- Спинальная мышечная атрофия – тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание, которое может проявляться с первых месяцев жизни и характеризуется постепенно нарастающей мышечной слабостью, приводящей к серьезным осложнениям.
Баннер взят из бесплатного источника сети Интернет «Неделя сохранения здоровья детей. Картинки» 01.06.2026 г.
